Más de 250 profesionales forman parte de los 20 grupos estables de investigación que están trabajando en la sanidad pública andaluza con enfermedades raras. Son datos aportados por la consejera de Salud, Marina Álvarez, durante su intervención en el acto institucional que se celebra cada año en el Parlamento de Andalucía para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El presidente de esta institución, Juan Pablo Durán, ha presidido este acto, que ha contado también con la presencia del presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión Tudela
La consejera ha señalado que Andalucía lleva más de una década “apostando por la investigación en enfermedades raras desde el sistema sanitario público, con la colaboración del mundo académico y empresarial” y actualmente está participando en cinco proyectos internacionales sobre enfermedades sistémicas autoinmunes, la enfermedad de Ménière, el sarcoma de Ewing, el síndrome de Aicardi-Goutiere y los sarcomas raros, que suman una inversión cercana a los cinco millones de euros. Estos esfuerzos, ha señalado, “nos está permitiendo alcanzar buenos resultados en ámbitos con poco atractivo comercial, incluidos los medicamentos huérfanos”.
Marina Álvarez también ha resaltado que desde 2010, se han solicitado 41 registros de propiedad industrial generados por profesionales de la sanidad pública andaluza, relacionados con la ELA, la enfermedad de Ménière y el Síndrome de X Frágil. Asimismo, el año pasado fue aprobado por la Agencia Europea del Medicamento un fármaco para el síndrome del X Frágil desarrollado por profesionales andaluces, para el que se está tramitando su comercialización, que podría estar resuelta este año.
Además, ha manifestado que se han abierto importantes líneas de investigación basadas en la intersección entre la genómica y la bioinformática, utilizando sistemas de secuenciación de última generación, con el objetivo de lograr la máxima precisión en el diagnóstico y tratamiento de cada paciente y su proceso, ya que un gran porcentaje de enfermedades raras tienen base genética (70-75%).
Por su parte, presidente del Parlamento de Andalucía, Juan Pablo Durán, ha considerado fundamental aplicar en la Unión Europea un modelo común de atención social y sanitaria a personas que sufren enfermedades raras, para unificar los criterios de atención e incorporar esta metodología a todos los países miembros, entre ellos España.
En su intervención, el presidente ha agradecido públicamente el trabajo de los equipos de la sanidad pública andaluza que abordan estas patologías, especialmente los que dedican su esfuerzo a la generación e intercambio de conocimiento a través de las actividades de investigación.
“Avanzar en la investigación sigue siendo el desafío más importante para el presente y el futuro. Tenemos que continuar impulsando y fomentando todas las innovaciones aplicadas a la salud y orientadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Eso sí que es cambiar nuestro mundo, cambiarlo en favor de las personas”, ha señalado Durán, que ha añadido que sería deseable que la investigación sea considerada una prioridad dentro de las políticas y recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud.
